Un Groupe Sanguin Mortel Résout Un Mystère Médical Vieux De 60 Ans

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Un mystère médical persistant sur la façon dont un groupe sanguin rare appelé vel-négatif peut entraîner la mort après la résolution d'une transfusion sanguine.

Un groupe sanguin qui peut rendre mortelles les transfusions sanguines est un mystère déroutant depuis 60 ans. Maintenant, les chercheurs ont enfin identifié le secret derrière le groupe sanguin appelé "Vel", découvertes qui pourraient aider à rendre le sang plus sûr pour des centaines de milliers de personnes dans le monde.

Le mystère a commencé en 1952 lorsqu'une femme de 66 ans atteinte d'un cancer du côlon à New York a reçu une transfusion sanguine et a subit de manière inattendue un rejet du sang grave et potentiellement fatal. Les enquêteurs l'ont désignée par son nom de famille, simplement sous le nom de Patient Vel.

D'autres recherches ont révélé que Mme Vel avait développé une puissante réaction immunitaire contre un composé inconnu trouvé sur les globules rouges qu'elle avait reçus. Cependant, les scientifiques n'ont pas pu identifier ce composé, ouvrant le mystère d'un nouveau groupe sanguin, "Vel-neg".

"Les bases moléculaires du groupe sanguin Vel-négatif sont restées inaccessibles pendant plus de 60 ans malgré les efforts intenses déployés dans le monde entier", a déclaré à WordsSideKick.com le chercheur Bryan Ballif, biochimiste et spectromètre de masse à l'Université du Vermont. [Les 9 conditions médicales les plus bizarres]

Comment fonctionne Vel

La plupart des gens dans le monde sont positifs au Vel, mais les enquêteurs ont vite découvert que Mme Vel n'était pas seule; Plus de 200 000 personnes en Europe et plus de 100 000 en Amérique du Nord partagent le groupe sanguin Vel négatif. Pour une personne sur 2 500 d'origine européenne avec le sang rare, recevoir une transfusion Vel-positive peut facilement entraîner une insuffisance rénale et la mort.

Les globules rouges de tout le monde sont recouverts de molécules qui peuvent servir d’antigènes, des composés qui incitent le système immunitaire à réagir. Pour ce faire, il pompe des protéines connues sous le nom d'anticorps qui se fixent et neutralisent ces antigènes. Cependant, les gens ne produisent normalement pas d'anticorps dirigés contre leurs propres antigènes érythrocytaires, mais uniquement contre les antigènes étrangers, comme par exemple lorsqu'ils reçoivent du sang d'une autre personne dont le groupe sanguin est différent et qui, par conséquent, manque d'un antigène.

Les antigènes sanguins les plus connus constituent les principaux groupes sanguins humains: A, B, AB et O. Toutefois, il existe également de nombreux groupes sanguins moins courants, tels que Vel, qui peuvent potentiellement rendre les transfusions dangereuses pour les patients.

Le sang Vél négatif est l’un des types de sang les plus difficiles à fournir dans de nombreux pays. Cela est dû en partie à sa rareté, mais également à la pénurie de moyens systématiques de dépistage du sang Vel négatif chez les donneurs. Auparavant, les médecins devaient utiliser des anticorps générés par les quelques personnes connues négatives pour être négatives ou négatives, après que leur corps eut rejeté le sang transfusé. De nombreux hôpitaux et banques de sang n'ont pas accès à ces anticorps et donc à aucun moyen de tester Vel.

Comprendre les types de sang rares

Maintenant, Ballif, avec le biologiste moléculaire Lionel Arnaud de l'Institut national français de transfusion sanguine et leurs collègues ont trouvé le mystérieux coupable derrière Vel.

"Nos résultats promettent de fournir une assistance immédiate aux professionnels de la santé s'ils rencontrent ce groupe sanguin rare mais frustrant", a déclaré Ballif.

Pour trouver la pièce manquante, l'équipe internationale a utilisé des anticorps de patients Vel-négatifs afin de purifier la protéine Vel des membranes de globules rouges humains. Ballif et ses collègues ont ensuite identifié le coupable, une molécule minuscule que les chercheurs n'avaient jamais observée auparavant, et que l'on appelle maintenant la petite protéine membranaire intégrale 1, ou SMIM1. L'analyse génétique de 70 personnes à Vél négatif a révélé qu'il manquait à chacun de ces patients un court gène qui indique aux cellules comment préparer SMIM1. [7 plus grands mystères du corps humain]

L'année dernière, les mêmes chercheurs ont identifié les protéines responsables de deux autres types de sang rares, Junior et Langeris. Avec Vel, le nombre global de groupes sanguins compris passe à 33.

"Bien qu'il existe encore quelques rares groupes sanguins dont la base moléculaire reste à élucider, le groupe sanguin Vel-négatif était sûrement le mystère le plus épineux", a expliqué Arnaud à WordsSideKick.com.

Les chercheurs ont développé des tests basés sur l'ADN pour identifier les patients Vel-négatifs. Ces tests peuvent facilement être intégrés aux procédures de test sanguin existantes et les cliniciens peuvent les compléter en moins de deux heures, selon les chercheurs.

"Pour les rares individus à Vél-négatif nécessitant une transfusion sanguine, il s'agit d'un délai potentiellement salvateur", a déclaré Ballif. "Même si vous êtes cette personne rare sur 2 500 qui est Vel-négatif, nous savons maintenant comment taper rapidement votre sang et vous trouver du sang."

Les scientifiques ont détaillé leurs résultats en ligne le 18 mars dans la revue EMBO Molecular Medicine.

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