Sclérose Latérale Amyotrophique (Sla): Faits Et Symptômes De La Maladie De Lou Gehrig

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Mis à part les défis posés par le seau à glace, le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (sla), une maladie neurologique progressive et fatale, est limité. Cependant, des recherches prometteuses sont en cours.

Selon la National Institutes of Health (NIH), la sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Lou Gehrig ou neurone moteur, est une maladie neurologique progressive qui entraîne la dégénérescence des neurones contrôlant les muscles volontaires (motoneurones).

Le terme "maladie de Lou Gehrig" tire son nom du célèbre joueur de baseball américain qui a développé la SLA en 1939 à l'âge de 36 ans. Aux États-Unis, de 20 000 à 30 000 personnes sont atteintes de la maladie et environ 5 000 personnes en sont diagnostiquées chaque année., selon les centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC).

La SLA frappe généralement les personnes âgées de 40 à 60 ans. Cela affecte les gens de toutes les races et de toutes les ethnies. La maladie est légèrement plus répandue chez les hommes que chez les femmes, mais la différence est en diminution.

Les traitements pour la maladie sont limités, mais des recherches prometteuses sont en cours.

Symptômes de la SLA

Les premiers symptômes incluent généralement une faiblesse ou des muscles tendus et raides (spasticité) dans une zone particulière, a déclaré le Dr Jaydeep Bhatt, neurologue au NYU Langone Medical Center de New York. Les autres symptômes comprennent des troubles de l'élocution et des crises nasales, ainsi que des difficultés à mâcher ou à avaler.

Lorsque la SLA commence dans les bras ou les jambes, on parle de «SLA». Une personne atteinte de la maladie pourrait avoir du mal à écrire ou à boutonner une chemise, ou avoir l'impression de trébucher ou de trébucher en marchant ou en courant. Chez les patients où la parole est touchée en premier, la maladie est appelée "apparition bulbaire" de la SLA.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, une faiblesse ou une atrophie se propage dans tout le corps. Les patients peuvent avoir du mal à bouger, à avaler et à parler. Un diagnostic de SLA nécessite des signes d'atteinte des neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Les signes du premier incluent une contraction musculaire ou une raideur et des réflexes anormaux; Les signes de cette dernière comprennent une faiblesse musculaire, des crampes, des convulsions et une atrophie. [Conjoint: système nerveux: faits, fonctions et maladies]

Finalement, les personnes atteintes de SLA perdent la capacité de se tenir debout ou de marcher, d'utiliser leurs mains et leurs bras ou de manger normalement. Aux derniers stades de la maladie, la faiblesse des muscles respiratoires rend la respiration difficile, voire impossible, sans ventilateur. Les capacités cognitives restent en grande partie intactes, bien que certaines personnes puissent avoir des problèmes de mémoire ou de prise de décision, ou montrer des signes de démence.

Espérance de vie

La plupart des personnes atteintes de SLA décèdent d'une insuffisance respiratoire dans les trois à cinq ans qui suivent l'apparition des symptômes, bien qu'environ 10% des personnes atteintes vivent au moins dix ans, selon les NIH.

"Il y a beaucoup de cousins ​​de la SLA qui peuvent exister qui sont plus doux", a déclaré Bhatt. "Parfois, en tant que médecin, il est difficile de différencier ce qui est qui. Nous n'avons pas de test sanguin ou d'IRM", a-t-il ajouté.

Stephen Hawking, physicien théoricien et cosmologiste, souffre d'une maladie du motoneurone liée à la SLA. Il a survécu plus de 50 ans depuis son diagnostic à 21 ans, malgré une espérance de vie initiale de seulement deux ans.

Causes de la SLA

La cause de la SLA est inconnue, bien que certains cas - dans lesquels il existe des antécédents familiaux de la maladie - soient associés à des mutations du gène d'une enzyme appelée SOD1. On ne sait pas vraiment comment les mutations provoquent la dégénérescence des neurones moteurs, mais des études suggèrent que la protéine SOD1 peut devenir toxique.

Selon un article publié en 2016 par HC Miranda et AR La Spada, chercheurs de l'Université de Californie à San Diego, environ 5% des cas de SLA seraient génétiques (connus sous le nom de SLA familiale ou FALS) et les 95% restants seraient sporadiques (SLA). ).

Les scientifiques ont identifié plus d'une douzaine d'autres mutations génétiques pouvant être liées à la SLA. Ces mutations entraînent des modifications dans le traitement des molécules d'ARN (susceptibles de réguler les gènes), des anomalies du recyclage des protéines, des anomalies de la forme et de la structure du motoneurone ou une sensibilité aux toxines environnementales.

D'autres recherches suggèrent que la SLA pourrait avoir des similitudes avec la démence frontotemporale (FTD), une maladie dégénérative du lobe frontal du cerveau. Un défaut du gène C9orf72 est retrouvé chez un nombre important de patients SLA ainsi que chez certains patients FTD.

Un article de 2017 de R. L. McLaughlin, et al., Suggère qu'il pourrait également exister une relation génétique entre la SLA et la schizophrénie. Le gène affecté est le même que celui qui présentait un défaut dans l’étude FTD.

Aaron Glatt, responsable des maladies infectieuses à l'hôpital South Nassau Communities, a déclaré que même si la SLA et d'autres troubles neurologiques tels que la démence et la schizophrénie peuvent être génétiquement similaires, les maladies affectent différentes zones du cerveau et ne provoquent pas la survenue d'une autre. Selon l’Association pour la dégénérescence fronto-temporale, environ 30% des patients atteints de SLA présentent éventuellement des signes de déclin du lobe frontal, qui peuvent être similaires à ceux du DFT. Et bien que la FTD n’ait aucun effet sur les parties du cerveau et du système nerveux qui contrôlent les mouvements corporels, environ 10 à 15% des patients FTD développent des symptômes de SLA ou similaires, et les chercheurs ne savent toujours pas pourquoi. Et inversement, les personnes atteintes de SLA peuvent également connaître un déclin cognitif similaire à celui de la FTD; Cependant, a déclaré Glatt, ces symptômes proviennent généralement d'un manque d'oxygène atteignant le cerveau au lieu de développer un FTD.

Traitement pour la SLA

Actuellement, la SLA n’a pas de traitement curatif, mais des traitements existent pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.

Le premier médicament pour traiter la maladie, le Riluzole, a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) en 1995. On pense que le riluzole réduit les dommages aux motoneurones en minimisant la libération du glutamate, un signal chimique. Lors des essais cliniques, le médicament a prolongé de plusieurs mois la survie des patients atteints de SLA (en particulier ceux ayant de la difficulté à avaler). Cela peut aussi prolonger le délai avant qu'un patient doive utiliser un ventilateur.

La FDA a approuvé un nouveau médicament appelé Radicava en mai 2017. Il a été prouvé que le nouveau médicament diminuait considérablement le taux de déclin physique des personnes atteintes de SLA par rapport à un placebo. Le taux de déclin ralenti varie selon le taux de progression de la maladie et le niveau de fonction physique de chaque patient au début du traitement, selon l'association SLA. Radicava est conçu pour prévenir les dommages cellulaires en aidant le corps à éliminer les excès de radicaux libres.

Un autre médicament, Nuedexta, a été approuvé par la FDA en 2010 pour le traitement des pleurs et des rires involontaires, appelé Pseudobulbar Affect. Dans la SLA, cela se produit lorsque les nerfs ne peuvent plus contrôler les muscles du visage, ce qui entraîne une "incontinence émotionnelle".

"C'est curable, et maintenant il y a un médicament pour le soigner", a déclaré Bhatt.

Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour réduire la fatigue, les crampes musculaires, la spasticité musculaire, la salive excessive ou le flegme, ainsi que la douleur, la dépression, les problèmes de sommeil ou la constipation.

La SLA affecte les muscles respiratoires, en particulier le diaphragme. Un dispositif peu invasif appelé stimulateur diaphragmatique, qui stimule électriquement le diaphragme, peut aider les patients à respirer. Le dispositif peut améliorer la qualité de vie d'un patient avant l'introduction d'un ventilateur, a déclaré Bhatt.

L'exercice physique ou la thérapie peuvent donner aux patients l'indépendance. Par exemple, la marche, la natation et le cyclisme à l'arrêt peuvent renforcer les muscles non touchés par la maladie, entraînant une amélioration de la santé cardiaque et une réduction de la fatigue et de la dépression. Des équipements spéciaux, tels que des rampes, des accolades, des marchettes et des fauteuils roulants, permettent aux patients de se déplacer sans les épuiser.

Les orthophonistes et les nutritionnistes peuvent aider les patients atteints de SLA qui ont des difficultés à parler ou à avaler. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients peuvent apprendre à répondre avec des yeux à des questions par oui ou par non.

Lorsque la respiration devient difficile, les personnes atteintes de SLA peuvent utiliser des ventilateurs qui gonflent artificiellement leurs poumons pendant la nuit ou, éventuellement, à plein temps. Les respirateurs qui se connectent directement à la trachée-artère peuvent finalement être utilisés.

Recherche clinique

Ces dernières années, des progrès ont été réalisés dans le développement de technologies d'assistance, notamment d'interfaces cerveau-ordinateur. Ces appareils enregistrent les signaux électriques du cerveau et les traduisent en commandes pouvant être utilisées pour contrôler les curseurs ou les membres prothétiques. Mais ces systèmes ne sont pas encore disponibles pour une utilisation clinique.

Un autre domaine de recherche prometteur a été l’utilisation des cellules souches, cellules susceptibles de se développer dans n’importe quel type de tissu, y compris le tissu cérébral. Les cellules souches peuvent être développées dans des neurones dans un laboratoire, mais les faire croître de manière sûre et efficace dans un être humain reste un défi, a déclaré Bhatt.

La recherche sur les cellules souches est extrêmement prometteuse, selon Glatt, mais ne sera disponible que dans plusieurs années. Un article de 2016 de P. Petrou, et al., A montré qu'un nouveau traitement à base de cellules souches à partir de cellules souches d'un patient provenant de la moelle osseuse avait ralenti la progression de la maladie chez un groupe de 26 patients. Des chercheurs de l'Institut des cellules souches de Harvard ont réussi à créer des cellules souches afin d'étudier de nouveaux traitements à partir de la peau et du sang de patients atteints de SLA.

La SLA Association affirme que les cellules souches peuvent fonctionner en fournissant des facteurs de croissance ou une protection aux motoneurones existants dans la moelle épinière. Un jour, cependant, des cellules souches pourraient être utilisées pour remplacer les neurones moteurs en voie de disparition en surmontant le défi consistant à connecter correctement les neurones aux muscles environnants.

Malheureusement, certains médecins s'attaquent aux patients en vendant des traitements inefficaces aux cellules souches, a-t-il déclaré. La réalité est la suivante: "il est très difficile d’introduire [ces] nerfs moteurs facilement développables dans un tube à essai chez une personne."

La sensibilisation à la SLA augmente. Dans le cadre du "ALS Ice Bucket Challenge" de 2014, des personnes se sont jetées de l'eau glacée sur la tête pour promouvoir la sensibilisation. La campagne est devenue virale et, en décembre 2014, l’ALS Association avait recueilli 115 millions de dollars en dons.

Reportage supplémentaire par Rachel Ross, contributrice de WordsSideKick.com

Ressources additionnelles

  • Le site Web des instituts nationaux des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux des NIH est une ressource utile sur la SLA.
  • Une FAQ sur le site Web du CDC contient des informations sur la prévalence de la SLA.
  • Pour plus d'informations sur les dons à la recherche sur la SLA ou à la sensibilisation, consultez le site Web de l'association ALS.

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Supplément Vidéo: MALADIE SLA( LOU GEHRIG) ÉMISSION DENIS LÉVESQUE.




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