Charlie Gard Controverse: Quelles Sont Les Causes De La Condition Rare Du Nourrisson?

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Charlie gard a une maladie génétique rare qui entraîne généralement la mort au cours des premiers mois de la vie. Voici pourquoi cette maladie a des effets dévastateurs sur le corps.

Charlie Gard, un enfant britannique en phase terminale, attire l'attention de la communauté internationale alors que ses parents cherchent un traitement expérimental qui, espère-t-il, pourrait aider leur fils, dont le type rare d'épuisement de l'ADN entraîne généralement la mort au cours des premiers mois de la vie. Mais qu'est-ce qui cause cette maladie et pourquoi a-t-elle des effets si dévastateurs sur le corps?

Charlie est né le 4 août 2016 et est hospitalisé au Great Ormond Street Hospital de Londres depuis octobre, selon le New York Times. L'enfant de 11 mois ne peut pas respirer seul, il a des convulsions, il est aveugle et sourd, a rapporté le Times. Ses parents veulent l'emmener aux États-Unis pour un traitement expérimental, mais ses médecins ont exprimé leur désaccord, affirmant que le traitement ne servirait à rien et ne ferait que prolonger les souffrances de Charlie. Au lieu de cela, l’hôpital a conclu que la chose la plus humaine à faire serait de soustraire Charlie au maintien de la vie. [27 cas médicaux les plus étranges]

L'affaire a relancé le débat sur le droit des parents de demander un traitement à leurs enfants. Plusieurs tribunaux britanniques se sont rangés du côté de l'hôpital et le soutien vital de l'enfant devait être retiré le 30 juin. Cependant, ses parents ont depuis déclaré que l'hôpital avait reporté le retrait afin de leur donner plus de temps pour dire au revoir à leur enfant., selon The Guardian.

La maladie de Charlie s'appelle le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial encéphalomyopathique. Elle est causée par des mutations dans les gènes qui aident à maintenir l'ADN trouvé dans les mitochondries (les "centrales" des cellules) qui transforment les nutriments en énergie et possèdent leur propre ensemble d'ADN.

Dans le cas de Charlie, la mutation est dans un gène appelé RRM2B, qui est impliqué dans la création de cet ADN mitochondrial, selon le National Institutes of Health. La mutation entraîne une réduction de la quantité d'ADN mitochondrial et empêche les mitochondries de fonctionner correctement.

La maladie affecte de nombreux organes dans le corps, mais en particulier les muscles, le cerveau et les reins, qui ont besoin de beaucoup d'énergie, a déclaré le NIH. Il peut provoquer une faiblesse musculaire, une microcéphalie (taille de la tête plus petite que la normale), des problèmes rénaux, des convulsions et une perte auditive. La faiblesse des muscles utilisés pour la respiration peut entraîner de graves problèmes respiratoires et, dans le cas de Charlie, il est nécessaire qu'il soit placé sous un ventilateur.

La condition est extrêmement rare; Selon le NIH, avant le cas de Charlie, environ 15 nourrissons dans le monde entier auraient cette forme particulière de syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial.

Les symptômes commencent généralement très tôt dans la vie; Charlie a commencé à montrer des signes alors qu'il n'avait que quelques semaines, a rapporté le Times. Et les bébés atteints de cette maladie ne survivent généralement pas avant la petite enfance. Dans une étude de 2008 sur les cas de sept nourrissons atteints du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial en raison de mutations du gène RRM2B, tous sont décédés avant l'âge de 4 mois.

Selon un article de l'Université de Washington, le traitement consiste à gérer les symptômes, par exemple en fournissant un soutien nutritionnel ou en utilisant un ventilateur pour aider à la respiration.

Les parents de Charlie ont déclaré qu'ils souhaitaient que leur fils bénéficie d'un traitement expérimental appelé thérapie aux nucléosides, un traitement non prouvé visant les matériaux à base d'ADN que ses cellules ne peuvent pas produire. Ce traitement a déjà été utilisé chez des patients présentant une forme moins grave d’appauvrissement en ADN mitochondrial, appelée mutation TK2, selon le Times. Cependant, le traitement n'a jamais été utilisé chez une personne présentant des mutations de RRM2B. Et même le médecin qui avait initialement accepté d'aider les Gard à rechercher ce traitement a par la suite reconnu qu'il était peu probable que le traitement aide Charlie, car le bébé était aux derniers stades de la maladie.

Récemment, l'hôpital italien pour enfants Bambino Gesù a demandé si le Gard pourrait être transféré dans un établissement de soins, mais le Great Ormond Street Hospital a refusé de déménager le Gard, invoquant des raisons juridiques, selon le Washington Post. Le secrétaire britannique aux Affaires étrangères, Boris Johnson, a également déclaré qu'il était "juste que les décisions continuent d'être guidées par un avis médical, soutenu par les tribunaux", conformément à l'intérêt supérieur de l'enfant, selon Press Association, une agence de presse basée au Royaume-Uni.

Article original sur Science en direct.


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