Chromosomes: Définition Et Structure

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Les chromosomes portent des informations héréditaires pour tout, de la taille à la couleur des yeux.

Les humains ont 22 paires de chromosomes et deux chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X; les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Les humains ont 22 paires de chromosomes et deux chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X; les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Crédit: Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis

Les chromosomes sont des molécules filiformes qui transmettent des informations héréditaires pour tout, de la hauteur à la couleur des yeux. Ils sont composés de protéines et d'une molécule d'ADN, contenant les instructions génétiques d'un organisme, transmises par les parents. Chez l'homme, les animaux et les plantes, la plupart des chromosomes sont disposés par paires dans le noyau d'une cellule. Les humains possèdent 22 de ces paires de chromosomes, appelés autosomes.

Comment le sexe est déterminé

Les humains ont une paire supplémentaire de chromosomes sexuels pour un total de 46 chromosomes. Les chromosomes sexuels sont appelés X et Y, et leur combinaison détermine le sexe d'une personne. En général, les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes possèdent un appariement XY. Ce système de détermination du sexe XY est présent chez la plupart des mammifères, ainsi que chez certains reptiles et plantes.

On détermine si une personne a un chromosome XX ou XY lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule. Contrairement aux autres cellules du corps, les cellules de l'ovule et du sperme, appelées gamètes ou cellules sexuelles, ne possèdent qu'un chromosome. Les gamètes sont produits par division cellulaire de la méiose, ce qui a pour résultat que les cellules divisées ont un nombre de chromosomes égal à la moitié de celui des cellules mères ou progénitrices. Dans le cas des humains, cela signifie que les cellules mères ont deux chromosomes et les gamètes en ont un.

Tous les gamètes présents dans les œufs de la mère possèdent des chromosomes X. Le sperme du père contient environ la moitié des chromosomes X et moitié Y. Les spermatozoïdes sont le facteur variable dans la détermination du sexe du bébé. Si le sperme porte un chromosome X, il se combinera avec le chromosome X de l'ovule pour former un zygote femelle. Si le sperme porte un chromosome Y, il en résultera un mâle.

Pendant la fécondation, les gamètes du sperme se combinent aux gamètes de l'œuf pour former un zygote. Le zygote contient deux jeux de 23 chromosomes, pour les 46 requis. La plupart des femmes ont 46 ans et la plupart des hommes ont 46XY, selon l'Organisation mondiale de la santé.

Il y a cependant quelques variations. Des recherches récentes ont montré qu'une personne peut avoir diverses combinaisons de chromosomes et de gènes sexuels, en particulier ceux qui s'identifient comme LGBT. Par exemple, un certain chromosome X appelé Xq28 et un gène sur le chromosome 8 semblent avoir une prévalence plus élevée chez les hommes homosexuels, selon une étude de 2014 de la revue Psychological Medicine.

Quelques naissances sur un millier de bébés naissent avec un chromosome d'un seul sexe (45X ou 45Y) et sont appelées monosomies sexuelles. D'autres sont nés avec trois chromosomes sexuels ou plus (47XXX, 47XYY ou 47XXY, etc.) et sont appelés polysomes sexuels. "En outre, certains hommes sont nés 46XX en raison de la translocation d'une petite partie de la région du chromosome Y qui détermine le sexe", a déclaré l'OMS. "De même, certaines femelles naissent également 46XY en raison de mutations du chromosome Y. Il est clair que non seulement les femmes XX et les hommes XY, mais aussi toute une gamme de compléments chromosomiques, d'équilibres hormonaux et de variations phénotypiques déterminer le sexe."

Il est important de se rappeler que le sexe et le genre ont deux définitions distinctes et que de nombreuses cultures incluent plus d'étiquettes que simplement "homme" et "femme" pour identifier les autres.

La structure des chromosomes X et Y

Alors que les chromosomes des autres parties du corps ont la même taille et la même forme (formant un appariement identique), les chromosomes X et Y ont des structures différentes.

Le chromosome X est significativement plus long que le chromosome Y et contient des centaines de gènes supplémentaires. Parce que les gènes supplémentaires dans le chromosome X n'ont pas d'équivalent dans le chromosome Y, les gènes X sont dominants. Cela signifie que presque tous les gènes du X, même s'ils sont récessifs chez la femme, seront exprimés chez l'homme. Ceux-ci sont appelés gènes liés à l'X. Les gènes présents uniquement sur le chromosome Y sont appelés gènes liés à Y et sont exprimés uniquement chez les hommes. Les gènes des chromosomes sexuels peuvent être appelés gènes liés au sexe.

Il existe environ 1 098 gènes liés à l'X, bien que la plupart d'entre eux ne soient pas destinés aux caractéristiques anatomiques de la femme. En fait, beaucoup sont liés à des troubles tels que l'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de l'X fragile et plusieurs autres. Ils sont responsables du daltonisme rouge-vert, considéré comme le trouble génétique le plus courant et le plus souvent observé chez les hommes. Les gènes liés à l'X non liés au sexe sont également responsables de la calvitie chez l'homme.

Contrairement au grand chromosome X, le chromosome Y ne contient que 26 gènes. Seize de ces gènes sont responsables de la maintenance des cellules. Neuf sont impliqués dans la production de sperme et, si certains sont manquants ou défectueux, une faible numération des spermatozoïdes ou une infertilité peuvent survenir. Un gène, appelé gène SRY, est responsable des caractères sexuels masculins. Le gène SRY déclenche l'activation et la régulation d'un autre gène, situé sur un chromosome non sexuel, appelé Sox9. Le Sox9 déclenche le développement de gonades non sexées en testicules au lieu d'ovaires.

Anomalies des chromosomes sexuels

Des anomalies dans la combinaison des chromosomes sexuels peuvent entraîner une variété d'affections sexospécifiques rarement mortelles.

Des anomalies féminines entraînent un syndrome de Turner ou une trisomie X, selon la National Library of Medicine des États-Unis. Le syndrome de Turner survient lorsque les femelles ne possèdent qu'un chromosome X au lieu de deux. Les symptômes incluent une incapacité des organes sexuels à mûrir normalement, ce qui peut entraîner une infertilité, de petits seins et l'absence de menstruation; petite taille; une large poitrine en forme de bouclier; et un large cou palmé.

Le syndrome de trisomie X est causé par trois chromosomes X au lieu de deux. Les symptômes incluent une grande taille, des retards de langage, une insuffisance ovarienne prématurée ou des anomalies ovariennes et un faible tonus musculaire - bien que de nombreuses filles et femmes ne présentent aucun symptôme.

Les hommes peuvent être touchés par le syndrome de Klinefelter. Les symptômes comprennent le développement du sein, des proportions anormales telles que les grandes hanches, la grande taille, l'infertilité et les petits testicules.

Ressources additionnelles

  • Institut national de recherche sur le génome humain
  • Smithsonian Magazine: Les chromosomes du sexe humain sont des échangeurs d'ADN bâclés
  • Société intersexe d'Amérique du Nord: Avoir un chromosome Y fait-il de quelqu'un un homme?
  • La planification familiale: comprendre l'orientation sexuelle et l'identité de genre


Supplément Vidéo: What is a Chromosome?.




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