Un Test Génétique Du Nouveau-Né Attrape Les Maladies Rares Plus Tôt

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Une nouvelle technologie peut diagnostiquer des troubles génétiques rares chez les nouveau-nés gravement malades en quelques jours.

Une nouvelle technologie peut diagnostiquer des troubles génétiques rares chez les nouveau-nés gravement malades en quelques jours, au lieu des semaines nécessaires avec les méthodes actuelles, indiquent les chercheurs.

Cette technologie consiste à séquencer le génome du nourrisson, puis à utiliser un nouveau logiciel permettant de cibler les gènes les plus susceptibles d'être responsables de la maladie.

Dans une nouvelle étude, des chercheurs ont identifié la cause génétique de la maladie d'un nouveau-né chez trois bébés sur quatre testés. L'ensemble du processus prend environ 50 heures, ont-ils dit.

La vitesse du nouveau test est ce qui pourrait le rendre utile pour les bébés malades dans les unités de soins intensifs néonatals (USIN), ont déclaré les chercheurs. Actuellement, les médecins peuvent mettre des semaines à diagnostiquer une maladie génétique chez un nourrisson malade, et de nombreux bébés meurent avant que les résultats de leurs tests ne soient disponibles, a déclaré le chercheur Stephen Kingsmore, directeur du Centre de médecine génomique pédiatrique du Children's Mercy Hospital à Kansas City..

Un diagnostic plus rapide des maladies génétiques permettrait aux médecins de proposer des traitements plus précoces - le cas échéant - ou d'avertir les parents plus tôt, et potentiellement plus de temps avec leur enfant, si la maladie est incurable et mortelle, selon les chercheurs.

Les médecins examinent déjà régulièrement les nouveau-nés à la recherche de quelques troubles génétiques dotés de traitements efficaces. Mais ces tests recherchent des gènes uniques, plutôt que le génome entier. Il y a environ 3 500 maladies causées par des mutations dans un seul gène, et 500 de celles-ci ont un type de traitement disponible, a déclaré Kingsmore.

"En obtenant un génome interprété dans environ deux jours, les médecins peuvent utiliser de manière pratique les résultats du diagnostic pour adapter les traitements aux nourrissons et aux enfants", a déclaré Kingsmore.

Les critiques soulignent toutefois que les maladies identifiées par les nouvelles technologies sont rares et que des informations génétiques supplémentaires ne sont pas toujours utiles. En fait, certains craignent que les tests génétiques fournissent davantage d'informations que les chercheurs ne savent quoi faire.

Diagnostiquer les maladies génétiques

Pour commencer un diagnostic avec la nouvelle technologie, les chercheurs prélèvent une goutte de sang sur le bébé afin de séquencer son génome.

Ensuite, un médecin entre les symptômes du patient dans un logiciel. Le programme analyse le génome du nouveau-né à la recherche de gènes susceptibles de provoquer de tels symptômes.

Le programme identifie uniquement les maladies causées par une seule mutation génétique. Les chercheurs ont testé leur programme sur 500 cas d'enfants déjà diagnostiqués et ont découvert qu'il était précis à plus de 99% dans la recherche de la mutation génique correcte causant les symptômes du patient.

Les chercheurs ont également testé la technologie sur quatre bébés de l'USIN n'ayant pas encore été diagnostiqués. Dans un cas, les chercheurs ont rapidement identifié un gène responsable de l'épilepsie. Parce que le gène n'a été signalé que par quelques personnes dans le monde, "il n'aurait jamais été vu par aucun médecin", a déclaré Carol Saunders, directrice du laboratoire de génétique moléculaire de Children's Mercy.

Aucun traitement n'était disponible pour aider l'enfant et son état était fatal. Cependant, les parents peuvent maintenant se soumettre à des tests génétiques pour déterminer leur probabilité d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.

Dans un deuxième nouveau-né, les chercheurs ont découvert un nouveau gène qui, à leur avis, provoque une hétérotaxie, une affection dans laquelle certains organes internes se trouvent du mauvais côté du corps.

Les tests ne sont pas toujours parfaits. Dans le cas d'un nouveau-né décédé, les chercheurs n'ont pas été en mesure d'identifier la cause du décès. Ils espèrent que leurs tests s’amélioreront à mesure qu’ils rassembleront plus d’informations à ajouter au programme.

Critique

Alors que la nouvelle technologie donne aux médecins un autre outil de diagnostic, les tests de dépistage néonatal actuels révèlent la plupart des cas dans lesquels un traitement précoce serait bénéfique pour les enfants, a déclaré la Dr Jennifer Kwon, professeure agrégée de neurologie et de pédiatrie au Centre médical de l'Université de Rochester.

"Je ne sais pas si nous allons trouver autant de cas où les diagnostics rapides entraînent des changements dans la gestion et le traitement comme le suggèrent les auteurs." Kwon a dit.

"En outre, certaines de ces maladies sont si rares que nous ne comprenons toujours pas les effets d’une mutation ou d’une combinaison de mutations en particulier. Une certaine mutation peut être vue chez un enfant très malade et la même mutation peut être observée chez un enfant se porte relativement bien ", a déclaré Kwon.

Kwon a évoqué une maladie génétique appelée maladie de Krabbe, pour laquelle tous les nouveau-nés nés à New York sont systématiquement examinés. Bien que fatale dans certains cas, la maladie peut être traitée par une greffe de moelle osseuse.

Au cours des six années de test, l'État a enregistré cinq cas d'enfants susceptibles de bénéficier d'une greffe de moelle osseuse et 30 enfants porteurs de la mutation et ne semblant pas être malades.

Kwon a dit qu'elle ne savait pas si ces enfants seraient malades à un moment donné et ne pouvait pas dire aux parents à quoi s'attendre. La nouvelle technologie pourrait créer une version à grande échelle de cette situation angoissante, a déclaré Kwon.

L'étude est publiée aujourd'hui (3 octobre) dans la revue Science Translational Medicine.

Passez le: Une nouvelle technologie peut identifier rapidement les maladies génétiques rares chez les nouveau-nés gravement malades.

Cette histoire a été fournie par MyHealthNewsDaily, un site sœur de WordsSideKick.com. Suivez Rachael Rettner sur Twitter @RachaelRettner, ou MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND. Nous sommes aussi sur Facebook .


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