Le Projet Du Génome Humain Célèbre Son 10E Anniversaire

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La science du génome a franchi de nombreuses étapes depuis l'achèvement de son projet phare visant à séquencer un génome humain.

Ce mois-ci marque le dixième anniversaire du projet du génome humain, un effort international de 13 ans visant à déterminer la séquence des 3 milliards de "lettres" contenues dans l'ADN d'un être humain.

Le projet de 3 milliards de dollars, dirigé par le département américain de l'Énergie et les instituts nationaux de la santé, a débuté en 1990 et s'est achevé le 14 avril 2003. Depuis lors, les scientifiques ont franchi de nombreuses étapes importantes dans l'utilisation des découvertes génomiques pour faire progresser la médecine. connaissance.

La technologie de séquençage s'est considérablement améliorée ces dernières années. Le séquençage du premier génome humain a coûté environ un milliard de dollars et a duré 13 ans. aujourd'hui, il en coûte entre 3 000 et 5 000 dollars et ne prend qu'un à deux jours.

Fonction du génome

Mais le simple fait de connaître la séquence n'aurait aucun sens sans un moyen de l'interpréter. Les chercheurs ont donc trouvé des moyens d'étudier la fonction du génome en séquençant les génomes de 135 autres organismes et en analysant les variations globales entre les génomes humains. [Déchiffrer le génome humain: 6 jalons moléculaires]

Les chercheurs ont comparé les séquences génomiques d'autres animaux, tels que les chimpanzés et les ornithorynques, ainsi que d'autres organismes eurkaryotiques (ceux dont les cellules ont un noyau), tels que la levure et les vers plats. À partir de cette comparaison, les scientifiques ont pu identifier des segments d’ADN restés pratiquement inchangés au cours de l’évolution. Cinq à huit pour cent du génome humain sont inchangés depuis des milliers d'années.

L'une des découvertes les plus surprenantes est la faible quantité de génome humain (seulement 1,5%) qui code réellement pour les protéines, les blocs de construction moléculaires qui remplissent la plupart des fonctions critiques à l'intérieur des cellules.

Pour explorer ce mystère, plus de 400 chercheurs de 32 laboratoires du monde entier ont créé le consortium ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE). En 2012, ils ont publié de nombreuses découvertes importantes sur le fonctionnement du génome humain. Celles-ci incluent des emplacements dans le génome qui peuvent être des "commutateurs" génétiques permettant d'activer et de désactiver des gènes, ainsi que de démontrer que plus de 80% du génome appelé autrefois "ADN indésirable" a effectivement une fonction.

D'autres recherches ont porté sur la mesure de la variation entre les génomes humains. Des études préliminaires menées dans le cadre du projet du génome humain ont montré que les génomes humains ne diffèrent que d’un dixième de pour cent. Il est essentiel d’examiner les variations limitées qui existent pour comprendre la santé et la maladie humaines.

En cas de maladie et de santé

Le premier catalogue de la variation du génome humain était le projet International HapMap, qui comparait les génomes de personnes originaires d'Europe, de Chine, du Japon et d'Afrique. Les sociétés de biotechnologie ont utilisé les résultats de ce projet et de son suivi, le projet 1000 Genomes, pour étudier les populations atteintes ou non de maladies, dans l’espoir d’identifier des variants génétiques associés à la maladie. De telles études d'association pangénomiques ont abouti à l'identification de milliers de variants pouvant influer sur la probabilité qu'une personne développe une maladie.

À la suite de ces études, la US Food and Drug Administration exige désormais que les étiquettes de plus de 100 médicaments incluent des informations sur certains marqueurs génétiques, afin que les médecins puissent personnaliser leurs ordonnances en fonction de la constitution génétique du patient.

Au cours des 10 années écoulées depuis l'achèvement du projet sur le génome humain, les chercheurs ont fait de grands progrès dans l'utilisation de l'information génomique dans le diagnostic et le traitement du cancer. Par exemple, le trastuzumab (Herceptin), un médicament contre le cancer du sein, ne fonctionne que pour les femmes atteintes d'un type de tumeur connu sous le nom de «HER-2 positif». De même, le gefitinib (Iressa), un médicament contre le cancer du poumon, n’est efficace que pour les patients dont les tumeurs présentent des mutations dites "EGFR".

Les mutations de seulement 53 gènes étaient liées à la maladie au début du projet du génome, alors qu'il en existe plus de 2 900.

Mais les scientifiques ont encore beaucoup de chemin à faire pour comprendre le génome humain et comprendre comment il peut être utilisé pour améliorer la santé humaine. La montée en puissance de la génomique personnalisée et les changements dans la manière dont les informations de santé sont collectées et utilisées ouvrent une nouvelle ère en médecine, qui présente à la fois des défis et des opportunités.

Note de l'éditeur: Cet article a été mis à jour à 16h04. Le 16 avril, heure de l'Est des États-Unis. Une version antérieure de cette histoire affirmait à tort que le médicament contre le cancer du poumon Tarceva n'était efficace que pour les patients dont les tumeurs avaient des mutations d'EGFR. Les essais cliniques ont montré que Tarceva était efficace chez les patients ne présentant pas ces mutations.

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